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La pesquisa oportuna es primordial para mejorar el pronóstico de las denominadas enfermedades raras, patologías con baja frecuencia en la población, que afectan a entre un 6% y 8% de las personas y cuyo Día Mundial es reconocido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) cada 28 de febrero.
En nuestra región, cuando se presenta un caso de recién nacido con sospecha de enfermedad rara, es derivado al Servicio de Neonatología del Hospital Dr. Gustavo Fricke por ser el centro de referencia regional del recién nacido. Al respecto, el médico jefe de este servicio, Dr. Galo Bajaña, sostiene que “es un tremendo desafío para los equipos de neonatología poder diagnosticarlas, sobre todo porque es la evolución de cómo nace y cómo se va comportando un niño durante sus primeros días, primeros meses, o durante su primer año de vida, lo que lleva a sospechar al equipo de algún trastorno raro y el diagnóstico habitual generalmente se hace en otras instancias. El niño comienza hospitalizándose, se implementan las medidas diagnósticas y terapéuticas, y tratamientos habituales y cuando estos pacientes se escapan de lo que se considera estándar, comienza la sospecha diagnóstica”, explica el neonatólogo.
Para poder confirmar una sospecha, tener un diagnóstico certero y tratamientos que mejoren el pronóstico de un niño aquejado por una enfermedad rara, se requiere disponer de un equipo multidisciplinario de especialistas y subespecialistas pediátricos. En el caso de este centro de referencia regional, el equipo está integrado por cardiólogos, neurólogos, cirujanos, genetistas, endocrinólogos, además de los neonatólogos.
La neuróloga infantil Estebeni Baltra, sostiene que “lo más importante es el diagnóstico precoz, porque en muchas de estas enfermedades se puede hacer un tratamiento, ya sea con terapias específicas para esta enfermedad o dietas específicas para estas enfermedades, es por ello que es súper importante un diagnóstico temprano, porque esto puede cambiar la evolución y dar un mejor pronóstico a la enfermedad”.
Un caso cada dos mil nacidos
Las patologías raras tienen en nuestra región una baja prevalencia, en el Servicio de Neonatología del Hospital Dr Gustavo Fricke, estas enfermedades en su conjunto tienen una frecuencia de 1 caso por cada 2.000 nacidos vivos en este hospital o derivados a éste. Entre las patologías que se han presentado en pacientes atendidos en este servicio, aparecen las genéticas, trisomías, enfermedades del metabolismo de algunas sustancias del cuerpo como lípidos o aminoácidos y malformaciones del sistema nervioso central.
Cabe consignar, que si bien, las enfermedades incluidas en el grupo de las enfermedades raras son muchas -más de 7.000 según datos de la Organización Mundial de la Salud- la frecuencia de cada una, oscila entre 1 caso entre 100 mil y 809 mil nacimientos.
Importancia de la familia
Por otra parte, la participación de los padres en la recuperación de su hijo es un aspecto muy importante, ya que muchas de las enfermedades calificadas como raras, tienen un componente genético, y por lo tanto, requieren de un estudio que abarca también a la familia, así lo explica la especialista Estebeni Baltra: “Es muy importante que los padres sean partícipes de los tratamientos de sus hijos, ellos son los principales actores en la toma de decisiones, por lo tanto, tienen que estar muy informados y la mayoría de estas enfermedades son congénitas, y por lo tanto, además de acompañarlos en el tratamiento de su hijo, hay que realizar un buen consejo genético porque esto afecta a toda la familia”.
Respecto del desarrollo futuro de un paciente con una patología rara, el doctor Bajaña señala que “Las enfermedades raras tienen un pronóstico incierto, pero tratamos de enfrentarlo con la mayor profesionalización de los cuidados. No solo es un desafío diagnóstico para los neonatólogos, o para los pediatras que trabajan en este servicio, sino además, cómo contarle y darle esa noticia a los papás, ése es un desafío aparte. Esto parte por ponerse en el lugar del otro. Habitualmente, lo que nosotros hacemos desde el primer día, independiente del diagnóstico y de la enfermedad, es informar periódicamente, diariamente, cómo evoluciona su hijo a los padres, y cuando hay un diagnóstico certero de una enfermedad rara, tenemos una reunión privada, con especialistas, y contamos también con el apoyo del equipo de Chile Crece Contigo, que cuenta con psicóloga y asistente social”, puntualiza el especialista.
